Ген, идентифицированный как PSEN1, связан с редкой формой болезни Альцгеймера, которая изучается на протяжении 25 лет. Более 100 человек, страдающих от этой болезни, были обнаружены, в основном в Мексике, особенно в Халиско, а также в других регионах, таких как Мехико, Мичоакан и Гуанахуато. Предполагается, что это явление можно отнести к общему предку, который развил эту форму болезни Альцгеймера много лет назад.
Ген PSEN1 был первоначально локализован в 1993 году как один из трех генов,responsibility for causing Alzheimer's disease. На протяжении многих лет было идентифицировано более 200 различных вариаций этого гена по всему миру, каждая из которых вызывает болезнь. Симптомы включают проблемы с памятью и языком, изменения в поведении, тревожность, моторные трудности и жесткость в ногах.
Доктор Луис Фигера в Гвадалахаре и доктор Джон Рингман в Лос-Анджелесе работали вместе, чтобы выявить от 100 до 150 семей с мутацией гена PSEN1 в Мексике. Ожидается, что к 2050 году более 3,5 миллионов мексиканцев будут страдать от деменции типа Альцгеймера. Эта генетическая мутация в Халиско, как правило, проявляется у пациентов с 40 лет, указывая на наследственную предрасположенность в семьях халисентос.
Доктор Рингман подчеркивает, что 25 лет назад они начали исследование в Лос-Анджелесе, обнаружив генетические сходства у пациентов из Халиско и в настоящее время идентифицировали мутацию у более чем 150 человек из различных семей. Достижения в области исследований позволили лучше понять эту разрушительную болезнь и ее влияние на мексиканское население, согласно данным Министерства здравоохранения и его стратегиям по ее решению.
