Органические ацидемии - это клинически-биохимические состояния, характеризующиеся накоплением органических кислот в тканях и жидкостях организма, таких как плазма, спинномозговая жидкость и моча. Выделяют три клинические формы: тяжелую или острую (неонатальная презентация или тип отравления), хроническую интермиттирующую (позднее начало) и хроническую или запоздалую (медленное прогрессирование). Эти болезни связаны с наследственными нарушениями обмена веществ в общем пути метаболизма пропионата и специфическими дефицитами в катаболизме разветвленных аминокислот с передачи аутосомно-рецессивным типом.
Клинические проявления органических ацидемий являются неспецифичными и общими для всех. Избыток метилмалонил-CoA и пропионил-CoA конкурируют с ацетил-CoA в синтезе жирных кислот, что может объяснять наличие гипогликемии, гипергликемии, гиперлактатцемии и гипераммонемии. Изовалерическая ацидемия, возникающая из-за дефицита фермента изовалеирил-CoA дегидрогеназы, вызывает накопление 3-метилкротонил-CoA из-за недостаточного метаболизма лейцина, и пациенты могут иметь мутации в генах, связанных с синтезом кобаламинов.
Метилмалоновая ацидемия возникает из-за наследственных нарушений метаболизма разветвленных аминокислот и характеризуется накоплением метилмалоновой кислоты в физиологических жидкостях. В пропионовой ацидемии дефицит карбоксилазы пропионил-CoA препятствует превращению пропионил-CoA в D-метилмалонил-CoA. Эти болезни требуют диагностики с помощью ферментативных и молекулярно-генетических исследований.
Наиболее распространенные органические ацидемии проявляются разнообразными клиническими симптомами, от сонливости и судорог до комы. Лечение этих ацидемий, особенно в неонатальных случаях или при декомпенсациях, является жизненно необходимой мерой, включающей такие мероприятия, как гидратация, предоставление микроэлементов, быстрая элиминация токсинов и другие специфические меры в зависимости от каждого случая. Прогноз обычно сдержан, требуя строгого контроля за пациентами и тщательного клинического, диетического и биохимического наблюдения.
