Международный день синдрома гемиплегии альтернирующей

18 января, в Международный день синдрома гемиплегии альтернирующей, установлен как глобальная веха для привлечения внимания к крайне редкому неврологическому заболеванию, prevalence которого оценивается в один случай на миллион человек. Чаще всего оно начинается в раннем детстве и серьезно влияет на моторное, неврологическое и функциональное развитие пациентов. Синдром гемиплегии альтернирующей — это неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами слабости или паралича, которые поочередно могут поражать одну сторону тела, а в более тяжелых случаях — обе стороны на время. Эти периодические, но рецидивирующие проявления создают значительную нагрузку на семьи и системы здравоохранения, поскольку требуют пожизненного специализированного неврологического наблюдения, реабилитационной терапии, нутритивной поддержки, а также когнитивных и психосоциальных подходов. Диагностика основана на детальной клинической оценке в сочетании с генетическими исследованиями, направленными на выявление мутаций в гене ATP1A3, а также на исключении других неврологических патологий со схожими симптомами. Несмотря на низкую распространенность, сложность клинической картины делает это заболевание постоянным вызовом для неврологической практики. Первые признаки обычно появляются до 18 месяцев, с двигательными кризами, которые возникают и проходят, как правило, во время сна — признак, помогающий отличить этот синдром от других неврологических расстройств. Примерно в 80% случаев это объясняется изменениями в данном гене, хотя остаются вопросы о других возможных генетических и биологических механизмах. Помимо эпизодов гемиплегии, люди с этим синдромом часто испытывают дистонические приступы, гипотонию, аномальные движения глаз и дисфункцию вегетативной нервной системы. Эти эпизоды широко варьируются по продолжительности — от нескольких минут до нескольких дней — и являются наиболее характерным клиническим проявлением болезни. На международном уровне организации и ассоциации семей используют этот день для распространения данных, обмена клиническим опытом и содействия сотрудничеству между специализированными центрами, укрепляя возможности ухода и привлекая внимание к заболеванию, которое из-за своей редкости риску остаться вне приоритетов здравоохранения. Международный день синдрома гемиплегии альтернирующей представляет собой стратегическую возможность превратить редкость в коллективное осознание, ставя в центр обсуждения заболевание, которое, хотя и затрагивает немногих, оказывает глубокое и устойчивое влияние на жизнь пациентов и их сообществ. Ген ATP1A3 кодирует незаменимые компоненты для нейронной функции, и его нарушение вызывает высоко вариабельную клиническую картину, включающую от эпизодических параличей до сочетания двигательных, глазодвигательных и вегетативных нарушений. Во время приступов затрагивается не только сила, но и мышечный тонус, добровольная координация и глазодвижение, а также регистрируются пароксизмальные симптомы, такие как дистония, ригидность и вегетативные нарушения. Специализированная литература подчеркивает, что трансляционные исследования и разработка целевых терапий являются приоритетом для улучшения функционального прогноза и качества жизни. Выбор 18 января в качестве памятной даты обусловлен признанием научного роли гена ATP1A3 в этиологии этой болезни, и он стал платформой для мобилизации сообществ, медицинских работников и сетей пациентов вокруг общей повестки в области информации, поддержки и генерации знаний. Однако в настоящее время не существует излечивающего лечения, а подход сосредоточен на симптоматическом ведении, профилактике осложнений и всесторонней поддержке пациента и его окружения. Со временем значительная часть пациентов develops задержку психомоторного развития, атаксию и другие неврологические дефициты, что отражает прогрессирующий и мультисистемный характер заболевания. На молекулярном уровне большинство случаев связано с мутациями в гене ATP1A3, который был идентифицирован как основной генетический детерминант болезни с 2012 года — года, который также положил начало международному празднованию 18 января.