Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante

El 18 de enero, Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, se instituyó como un punto de referencia global para hacer visible una enfermedad neurológica extremadamente rara, con una prevalencia estimada de un caso por cada millón de personas, que comienza casi siempre en la primera infancia y que compromete de manera profunda el desarrollo motor, neurológico y funcional de quienes la padecen. A pesar de su baja frecuencia poblacional, la complejidad de su presentación convierte a esta condición en un desafío constante para la práctica neurológica. Los primeros signos suelen aparecer antes de los 18 meses de edad, con crisis motoras que se presentan y desaparecen, de forma característica, con el sueño, un rasgo que ayuda a diferenciar este síndrome de otros trastornos neurológicos. Aproximadamente 80 % de los casos reportados se explican por alteraciones en este gen, aunque persisten interrogantes sobre otros posibles mecanismos genéticos y biológicos. Además de los episodios de hemiplejia, las personas con este síndrome suelen experimentar ataques distónicos, hipotonía, movimientos oculares anormales y disfunciones del sistema vegetativo. Estos episodios varían ampliamente en duración, desde minutos hasta varios días, y constituyen la manifestación clínica más distintiva de la enfermedad. A nivel internacional, organizaciones y asociaciones de familias utilizan este día para difundir datos, compartir experiencias clínicas y promover la cooperación entre centros especializados, reforzando las capacidades de atención y visibilizando una condición que, por su rareza, corre el riesgo de permanecer al margen de las prioridades sanitarias. El Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante representa una oportunidad estratégica para transformar la rareza en conciencia colectiva, colocando en el centro de la discusión a una enfermedad que, aunque afecta a pocos, impacta de manera profunda y sostenida a quienes la viven y a sus comunidades. Esta fecha busca no solo informar, sino también impulsar la comprensión clínica y social de un trastorno que permanece subdiagnosticado y escasamente atendido en muchos sistemas de salud. El Síndrome de la Hemiplejia Alternante es un trastorno neurológico caracterizado por episodios recurrentes de debilidad o parálisis que pueden afectar de manera alternante uno u otro lado del cuerpo y, en situaciones más graves, comprometer ambos lados de forma transitoria. Estas manifestaciones, intermitentes pero recurrentes, generan una carga significativa para las familias y los servicios de salud, ya que requieren seguimiento neurológico especializado, terapias de rehabilitación, apoyo nutricional y abordajes cognitivos y psicosociales a lo largo de la vida. El proceso diagnóstico se basa en una evaluación clínica detallada acompañada de estudios genéticos dirigidos a la detección de mutaciones en ATP1A3, además de la exclusión de otras patologías neurológicas con síntomas similares. El gen ATP1A3 codifica componentes esenciales para la función neuronal, y su alteración provoca una expresión clínica altamente variable, que abarca desde parálisis episódicas hasta combinaciones de trastornos motores, oculares y autonómicos. Durante los ataques, no solo se afecta la fuerza, sino también el tono muscular, la coordinación voluntaria y la motilidad ocular, además de registrarse síntomas paroxísticos como distonías, rigidez y alteraciones vegetativas. La literatura especializada subraya que la investigación traslacional y el desarrollo de terapias dirigidas constituyen una prioridad para mejorar el pronóstico funcional y la calidad de vida. La elección del 18 de enero como fecha conmemorativa responde al reconocimiento científico del papel de ATP1A3 en la etiología de esta enfermedad, y se ha convertido en una plataforma para movilizar a comunidades, profesionales de la salud y redes de pacientes en torno a una agenda compartida de información, apoyo y generación de conocimiento. Sin embargo, no existe actualmente un tratamiento curativo, y el abordaje se centra en el manejo sintomático, la prevención de complicaciones y el apoyo integral al paciente y su entorno. A lo largo del tiempo, una proporción relevante de pacientes desarrolla retraso en el desarrollo psicomotor, ataxia y otros déficits neurológicos, lo que refleja el carácter progresivo y multisistémico del cuadro. En términos moleculares, la mayoría de los casos se relaciona con mutaciones en el gen ATP1A3, identificado como el principal determinante genético de la enfermedad desde 2012, año que también dio origen a la conmemoración internacional del 18 de enero.