交替性偏瘫综合征国际日

1月18日，交替性偏瘫综合征国际日，作为一个全球性的里程碑而设立，旨在提高人们对一种极其罕见的神经系统疾病的认识，其患病率估计为百万分之一。该病几乎总是在儿童早期开始，并对患者的运动、神经和功能发展产生深远影响。交替性偏瘫综合征是一种神经系统疾病，其特征是反复发作的无力或瘫痪，这些症状可能交替影响身体一侧，在更严重的情况下，会暂时影响身体两侧。这些间歇性但反复出现的表现给家庭和医疗保健系统带来了沉重的负担，因为它们需要终身的专业神经科随访、康复治疗、营养支持以及认知和心理社会方法的干预。诊断过程基于详细的临床评估，并结合针对ATP1A3基因突变检测的遗传学研究，同时排除其他具有相似症状的神经系统疾病。尽管其人口发病率低，但其表现的复杂性使得这种情况对神经科实践构成了持续的挑战。最初的迹象通常在18个月大之前出现，伴有运动性危象，这些危象会随着睡眠而出现和消失，这是一个有助于将该综合征与其他神经系统疾病区分开来的特征。大约80%的 reported病例可归因于该基因的改变，尽管关于其他可能的遗传和生物学机制仍存在疑问。除了偏瘫发作外，患有此综合征的人通常还会经历肌张力障碍发作、肌张力减退、异常眼球运动和自主神经系统功能障碍。这些发作的持续时间差异很大，从几分钟到几天不等，构成了该疾病最显著的临床表现。在国际上，组织和家庭协会利用这一天传播数据、分享临床经验并促进专业中心之间的合作，加强护理能力，并使一种因罕见而面临被医疗保健边缘化风险的状况变得可见。交替性偏瘫综合征国际日提供了一个战略机会，将罕见性转化为集体意识，将一种虽然影响少数人但却对患者及其社区产生深远而持续影响的疾病置于讨论的中心。该基因编码神经元功能的基本组成部分，其改变导致高度可变的临床表现，范围从阵发性瘫痪到运动、眼动和自主障碍的组合。在发作期间，不仅会影响力量，还会影响肌肉张力、自主协调性和眼球运动，同时还会记录肌张力障碍、僵硬和自主改变等阵发性症状。专业文献强调，转化研究和靶向疗法的开发是改善功能预后和生活质量的优先事项。选择1月18日作为纪念日是对ATP1A3在该疾病病因学中科学作用的认可，并已成为动员社区、医疗专业人员和患者网络围绕信息、支持和知识生成的共同议程的平台。然而，目前尚无治愈性治疗方法，其方法侧重于症状管理、并发症预防和患者及其环境的全面支持。随着时间的推移，相当一部分患者会出现精神运动发育迟缓、共济失调和其他神经系统缺陷，这反映了该疾病的进行性和多系统性特征。在分子水平上，大多数病例与ATP1A3基因的突变有关，该基因自2012年以来被确定为该疾病的主要遗传决定因素，2012年也是1月18日国际纪念日的起源。