莫比乌斯综合征世界日：提高对罕见病的认识

1月24日被定为“莫比乌斯综合征世界日”，这是一个致力于将极其罕见的先天性神经系统疾病提上公众和医疗议程的日子。该综合征从出生时就表现为双侧面部瘫痪和无法横向移动眼睛。在全球范围内，已有数百个病例被记录在案，但由于临床识别不足，实际数字可能更高。除了面部瘫痪和缺乏横向眼部活动外，许多患有莫比乌斯综合征的人还伴有口腔和颌面部畸形，如短舌或舌畸形、腭裂、小下颌和牙齿问题。护理需要儿科、神经科、眼科、耳鼻喉科、物理治疗学等多学科的协调参与。这种神经系统状况不仅限制了面部表情，还干扰了运动功能、言语和社交互动。莫比乌斯综合征是由于第六（外展）和第七（面）颅神经发育不全引起的，这些神经对水平眼球运动和面部表情至关重要。在国际上，莫比乌斯综合征基金会等组织继续主导提高认识、传播资源和加强支持社区的努力。这些举措包括社区活动、教育材料以及使用紫色作为可见性和团结的象征。莫比乌斯综合征的诊断基于对双侧面部瘫痪和缺乏横向眼球运动的临床观察，以及对神经运动发育的监测和相关畸形的识别。自2011年以来，该日期由莫比乌斯综合征基金会和莫比乌斯综合征多种面貌（MFOMS）等组织推广，这些组织推动面向家庭、患者和医疗保健工作者的信息、教育和支持活动。国际估计表明，这种情况每百万新生儿中发生2至20例，使其成为发病率最低的罕见疾病之一。尽管没有治愈性治疗方法，但方法侧重于针对喂养、言语和运动问题的治疗干预，以及社会和教育融合的支持策略。