第六届国际罕见病研讨会

克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉，墨西哥罕见病网络（ReMexER）的创始人和研讨会主席，宣布了这次面对面、虚拟、免费和西班牙语活动的主要学术和社区重点，该活动将于2月27日举行，以纪念世界罕见病日。在接受LaSalud.mx的独家采访时，研究员解释说，该研讨会始于2021年疫情期间，并一直保持其虚拟格式，作为一项刻意策略，以扩大其区域覆盖范围，让墨西哥和拉丁美洲的患者、护理人员、医生、研究人员和学生能够参与其中，重点在于教育、科学传播和社会意识。在第六版中，她详细说明，会议将特别关注杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克肌营养不良症（DMB），这是一种与X染色体相关的遗传状况，与肌养素蛋白基因的改变有关，主要影响男性人口。同样，还将探讨罕见病与残疾的交叉点，包括分析墨西哥的残疾证明及其对该人群的影响。一个跨领域的重点是墨西哥罕见病登记处，该登记处于2022年由ReMexER推动。克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉指出，该登记处已有约400人注册，在2024年10月公布首批结果后，数据已增加了两倍。然而，她强调，仍有必要增加参与度，以获取可靠的信息，从而改善公共政策的设计、获得诊断和治疗的途径以及卫生规划。这一主题区块将与Duchenne墨西哥和拉丁美洲组织合作开发，整合临床、科学和患者的直接经验。学术计划将包括专家的参与，如卡洛斯·马雷斯博士、埃德加·埃尔南德斯博士和来自UNAM科学传播实验室的迭戈·阿尔韦托·卡拉斯科，会议将致力于医学传播、罕见代谢疾病和科学传播。该专家警告说，尽管墨西哥的平均诊断时间已缩短至6至8年，但在成年人口中，特别是缺乏转诊到遗传学和获得分子诊断的机会，仍然存在重大延误，这限制了获得精准医疗、创新疗法和国际临床试验的机会。最后，她强调，研讨会的核心原则仍然是患者和家庭的积极参与以及国际合作，这与世界卫生组织最近推动的倡议一致，旨在确保患有罕见病和鲜为人知疾病的人群能够获得普遍的医疗保健服务。