Сенат и Палата депутатов Мексики объединились для борьбы с редкими заболеваниями

В Мексике прошел первый Национальный межпарламентский форум по редким заболеваниям, инициированный Сенатом и Палатой депутатов. Встреча собрала законодателей, медицинское сообщество, академические круги, гражданские организации, пациентов и их опекунов с целью привлечения внимания к потребностям людей, живущих с редкими заболеваниями. Основной консенсус форума — поддержка создания Национального регистра редких заболеваний, который станет ключевым инструментом для сбора клинической, эпидемиологической и социальной информации, а также для содействия научным исследованиям и принятия решений при хронических и сложных заболеваниях. Сенатор Эммануэль Рейес Кармона подчеркнул, что этот двусторонний усилие направлено на мобилизацию институтуциональных возможностей для обеспечения ухода пациентами с такими состояниями, как синдром Тернера, болезнь Помпе, гемофилия, расщелина позвоночника и муковисцидоз. Он заявил: «Невозможно представить рост страны с уязвимым или больным населением. Укрепление системы здравоохранения необходимо для продуктивного общества и сильной экономики». Мónica Эррера Вильявисенсио, главный инициатор реформы Общего закона о здравоохранении для создания Национального регистра, известила, что Комиссия по здравоохранению Палаты депутатов уже одобрила законопроект о создании Регистра и Национальной комиссии по редким заболеваниям. Она призвала сенаторов поддержать эту инициативу, поскольку без систематизированной информации невозможно разрабатывать эффективные государственные политики и реалистичные бюджеты. Президент Комиссии по здравоохранению Хосе Мануэль Крус Кастильяно отметил, что наличие регистра позволит провести национальную перепись населения, укрепить диагностические процессы, выявить происхождение заболеваний и создать своевременные и точные статистические данные о их распространенности. По его словам, эти данные необходимы для принятия клинических, бюджетных и планировочных решений в сфере здравоохранения, особенно в условиях фрагментации информации, которая мешает комплексному уходу. Д-р Эстер Либерман, специалист по генетике Национального педиатрического института, объяснила, что редкое заболевание определяется как то, которое поражает пять или менее человек на каждые 10 000 жителей. Она указала, что существует от 7 000 до 8 000 редких заболеваний, более 80% из которых имеют генетическое происхождение. Несмотря на то, что каждое заболевание в отдельности встречается редко, вместе они могут затронуть до 8% населения Мексики, что подчеркивает реальный масштаб проблемы. Специалист отметила, что в Мексике существуют такие вызовы, как ранняя диагностика с помощью неонатального скрининга, доступ к геномным исследованиям и непрерывное медицинское образование для своевременной направления к специалистам. Она предупредила, что отсутствие аккредитации больниц и концентрация услуг заставляют пациентов совершать поездки, которые могут занять от восьми часов до целого дня, что влияет на adherence к терапии и качество жизни. Сенатор Карина Изабель Руис Руис призв действовать с социальной эмпатией, подчеркнув, что диагностика и лечение редких заболеваний часто ограничены и дороги. «Наш социальный долг — проявлять эмпатию к людям, живущим с этими состояниями», — заявила она. Хуан Карлос Лоэра де ла Роса отметил, что это хронические, сложные и часто генетические заболевания, которые требуют от государства устойчивых и скоординированных ответов. Хавьер Давила Торрес, директор по планированию и оценке Министерства экономики, сообщил о координации с законодателями, Министерством здравоохранения, гражданскими ассоциациями и фармацевтической промышленностью для решения этих вопросов. Alejandra Alegría Arrieta из Министерства здравоохранения предупредила о «диагностическом паломничестве», которое вызывает эмоциональные, финансовые и социальные затраты для семей. Она подчеркнула: «Низкая распространенность не может означать низкий приоритет в повестке здравоохранения». Alejandra Zamora, национальный координатор пациентов группы Fabry в Мексике, признала прогресс в создании национального регистра как основы для реалистичных государственных политик. Marisela Herrera, президент фонда «От головы до небес», предупредила, что в Мексике одобрены инновационные методы лечения и генная терапия, которые все еще не применяются, что может привести к необратимым осложнениям с детства. Пациентка с MPS IV-A (синдром Моркио) Jimena Nava Peña призвала работать с детьми для содействия социальной интеграции и предотвращения буллинга, вспомнив, что ее диагноз был поставлен в четыре года, а лечение началось через двенадцать лет. Jennifer Massiel Escorcia Ramirez, президент ассоциации «Синдром Тричер Коллинс в Мексике», напомнила, что с 2025 года ООН признала редкие заболевания приоритетом мирового здравоохранения и подчеркнула, что инвестиции в исследования — это инвестиции в профилактику, раннюю диагностику и лечение. Среди совместных договоренностей были: ранняя комплексная диагностика, закрепление Национального регистра, межинституциональное сотрудничество для обеспечения доступа к лечению, создание Фонда здравоохранения для редких заболеваний и связь клинических исследований, академии и законотворческой деятельности. Форум завершился символическим подсветкой Сената Республики под руководством Эммануэля Рейеса Кармоны как знаком законодательного обязательства перед людьми с редкими заболеваниями и национальной повесткой, ориентированной на результаты.