Клаудия Гонсага Хаурегией - выдающийся генетик, который стремится улучшить жизнь пациентов с редкими заболеваниями в Мексике. С решимостью она утверждает: "Мы хотим продвигать образование и распространение информации о редких и малоизвестных заболеваниях". В этом смысле в 2022 году был запущен Мексиканский Реестр Редких Заболеваний при поддержке REMEXER, который собрал жизненно важную информацию о потребностях в диагностике пациентов.
Цель Мексиканского Реестра Редких Заболеваний - задокументировать распространенность этих состояний и предоставить ценнейший ресурс для медицинского сообщества и исследователей. С ясным видением и сосредоточением на сотрудничестве, Клаудия Гонсага Хаурегий выделяется как защитник тех, кто сталкивается с редкими заболеваниями в Мексике. Она признает, что борьба за улучшение медицинской помощи этим пациентам - долгий путь, и она посвятила себя генетическим исследованиям и трансформации медицинского обслуживания для страдающих от малоизвестных состояний.
В эксклюзивном интервью доктор Гонсага подчеркивает нагрузку, с которой сталкиваются заботящиеся о пациентах с редкими заболеваниями, и приглашает всех пациентов в Мексике участвовать в реестре через свой веб-сайт. Она выделяет важность понимания влияния жизни с редким заболеванием в стране и анонсирует запуск опросника для заботящихся в ноябре, чтобы оценить это влияние.
Клаудия Гонсага Хаурегий, вместе со своей командой, неустанно работает через REMEXER и Коллаборацию по Редким Заболеваниям в Карибском регионе и Латинской Америке (CEPCAL), чтобы улучшить жизнь пациентов. Эти усилия нацелены на то, чтобы пациенты имели доступ к соответствующим диагностике и лечению. Доктор Гонсага подчеркивает важность ранней диагностики для улучшения качества жизни пациентов с редкими заболеваниями.
На протяжении своей карьеры Гонсага значительно поспособствовала области Медицинской и Клинической Геномики и работала в фармацевтической индустрии в Соединенных Штатах. Ее преданность сообществу пациентов и заботящихся очевидна в ее усилиях по установлению политик здравоохранения, которые отвечают специфическим потребностям пациентов с редкими заболеваниями. Несмотря на сложности, Гонсага проявляет оптимизм и подчеркивает важность каждого небольшого достижения на этом пути.
