Мексиканский реестр редких заболеваний предназначен для пациентов и опекунов, которые сталкиваются с редкими болезнями в Мексике. Состоящий из анкеты, которая занимает около 20 минут для заполнения, этот ресурс доступен на странице Мексиканской сети редких заболеваний (ReMexER). В октябре 2024 года были опубликованы результаты и анализ первого года данного реестра в международном журнале Rare.
Целью исследования, начатого 28 февраля 2022 года, является оценка распространенности редких заболеваний и проблем доступа к диагностике, лечению и услугам, с которыми сталкиваются пациенты в Мексике. К сожалению, в стране технологии для молекулярной диагностики редких заболеваний не были широко внедрены. Большинство пациентов с подозрениями на генетические заболевания могут получить только традиционные тесты, которые имеют низкий уровень диагностической эффективности. Высокая стоимость более продвинутых технологий ограничивает их принятие, так как пациенты должны оплачивать их непосредственно.
День редких заболеваний, инициированный Европейской организацией редких заболеваний в 2008 году, направлен на образование и информирование о таких заболеваниях. В Мексике редкими считаются заболевания, которые поражают менее 5 из каждых 10 000 человек, и среднее время для постановки клинического диагноза составляет 8 лет. Из участников реестра только 14 получили геномное тестирование, чтобы определить генетическую причину своего заболевания.
Резолюция по редким заболеваниям обсуждается на ассамблее Всемирной организации здравоохранения в 2025 году для глобального принятия. Тем не менее, существуют случаи пациентов, которые ждали до 34 лет для получения диагноза, в то время как другие все еще ожидают. Несмотря на то, что большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, только 39,5% пациентов направляются к клиническому генетику.
Некоторые латиноамериканские страны, такие как Колумбия, предлагают доступ к диагностическим тестам для редких заболеваний. В сравнении с 15-летней давностью, среднее время диагностики в развитых странах сократилось до 3 лет благодаря молекулярным тестам, таким как геномное секвенирование. Осведомленность о этих заболеваниях повысилась с 2008 года, но все еще есть работа, которую необходимо выполнить на протяжении года.
В Мексике предполагается, что около 10 миллионов человек живут с редкими заболеваниями, однако отсутствие национальной переписи затрудняет получение точных данных. Глобальная резолюция по редким заболеваниям подчеркивает важность решения проблем в области общественного здравоохранения, доступа к лечению и услугам, а также содействия исследованию новых терапий. Согласно данным реестра, только 17,3% пациентов имеют окончательный молекулярный диагноз.
В рамках Дня редких заболеваний жизненно важно продолжать работу по образованию медицинских специалистов, сокращению времени диагностики и улучшению доступа к лечению и услугам для тех, кто живет с редкими заболеваниями.
