Острая порфирия — это редкое метаболическое заболевание, которое продолжает оставаться недоdiagnosticированным, согласно доктору Сусане Монрой Сантоyo. В недавнем интервью доктор подчеркнула важность образования и осведомленности для улучшения опыта тех, кто живет с этим состоянием. Монрой объяснила, что порфирии делятся на две основные группы: эритропоэтические, которые влияют на костный мозг, и острые, которые имеют свое происхождение в печени.
Доктор Монрой подчеркнула, что пациенты с острой порфирией часто проходят годы в поисках адекватного диагноза, что она называет "диагностической одиссеей". Хотя большинство носителей этого заболевания не проявляют клинических симптомов, необходима срочная помощь при порфирийных кризах. Доктор Монрой отметила необходимость более глубокого медицинского образования по порфирии и выступила за раннюю и точную диагностику.
Острая порфирия характеризуется острыми приступами с такими симптомами, как сильная abdominal боль, рвота, тревога и тахикардия. Доктор Монрой подчеркнула важность раннего выявления и адекватного лечения для улучшения качества жизни пациентов. Она также упомянула о наличии специфических препаратов, одобренных с 2017 года, которые могут помочь справляться с острыми эпизодами.
В медицинской сфере доктор Монрой призвала к более глубокой осведомленности о порфирии и важности учета этого заболевания у пациентов с неясными симптомами. Она выделила, что Мексика продвинулся в доступности медикаментов для лечения порфирии, но еще есть работа, которую нужно проделать в отношении своевременной диагностики и надлежащего управления этим состоянием. Острые эпизоды порфирии могут считаться медицинскими чрезвычайными ситуациями из-за серьезных осложнений, которые могут возникнуть.
Острая порфирия известна своими неспецифическими симптомами и способностью имитировать другие более распространенные медицинские состояния. Доктор Монрой подчеркнула необходимость многопрофильного подхода в управлении этим заболеванием и основную роль медицинского образования в его диагностике и лечении.
