Исследователи представили результаты и перспективы первого года Регистра пациентов с редкими заболеваниями в Мексике на 2-м Конгрессе по редким и низкопревалентным заболеваниям в Карибском регионе и Латинской Америке, известном как CEPCAL2024.
Исследование, проведенное студентом бакалавриата в области геномики Сезаром Аспиросом, проанализировало данные, собранные с момента запуска "Мексиканского регистра редких заболеваний" через Мексиканскую сеть редких заболеваний (#REMEXER) 28 февраля 2022 года. Этот национальный регистр призван лучше понять потребности в доступе и проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи с редкими заболеваниями в Мексике.
В статье, опубликованной в журнале Rare Elsevier, выражается благодарность пациентам, опекунам и лидерам организаций пациентов за заполнение анкеты и предоставление актуальной информации. Через эту работу ожидается получение ключевой информации о тех пациентах, которые получили точный молекулярный генетический диагноз, о затратах, связанных с жизнью с редким заболеванием, и о влиянии на экономику, физическое и психическое здоровье пациентов в Мексике.
Результаты этой работы будут обсуждены и представлены сообществу редких заболеваний в Латинской Америке во время 2-го Конгресса по редким и низкопревалентным заболеваниям в Карибском регионе и Латинской Америке в среду, 16 октября.
