Доктор Варгас в своей работе стремится не только лечить пациентов с редкими заболеваниями, но и выступать за большую признательность и ресурсы для управления этими сложными состояниями. Разговор о редких заболеваниях актуален как никогда. Доктор Варгас, с ее преданностью и страстью, находится на передовой этой борьбы, стремясь не только к благополучию своих пациентов, но и к будущему, в котором каждое заболевание, каким бы редким оно ни было, получит внимание и лечение, которые заслуживает.
Недостаток знаний о этих состояниях может привести к "диагностической одиссее", когда пациенты подвергаются множественным обследованиям, не получая ясных ответов. В глобальном масштабе оценивается, что около 300 миллионов людей страдают от какого-либо редкого заболевания. "Важно, чтобы будущие врачи признали эти патологии, чтобы иметь возможность предлагать своевременные диагностику и лечение", заключила доктор Варгас.
Содействуя сотрудничеству между специалистами и организациями пациентов, можно улучшить качество жизни и доступ к адекватным методам лечения. С более чем 6,800 идентифицированных редких заболеваний влияние этих состояний глубоко, затрагивая не только пациентов, но и их семьи, а также систему здравоохранения в целом.
Памятное событие Всемирного дня редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, послужило напоминанием о важности повышения осведомленности в медицинской области и среди широкой публики. "Редкое заболевание определяется как такое, которое затрагивает менее 200,000 человек в стране", объяснила доктор Варгас.
Эти типы патологий могут проявляться остро или хронически, а триггеры, такие как инфекции или хирургические вмешательства, могут еще больше усложнить диагностику. Доктор также акцентировала внимание на важности непрерывного медицинского образования, предлагая университетам интегрировать изучение редких заболеваний в свои учебные планы.
"Исследование и разработка терапий являются жизненно важными, но требуют совместных усилий врачей, исследователей и законодателей", подчеркнула доктор Варгас. Она также отметила необходимость создания сетей поддержки для пациентов и семей, пострадавших от редких заболеваний, и призвала медицинское сообщество учитывать эти болезни в случаях необъяснимого клинического ухудшения, особенно у молодых пациентов.
"Крайне важно подозревать наследственное нарушение обмена веществ, когда пациент демонстрирует прогрессирующее ухудшение без очевидной причины", объяснила Варгас. "Средний срок может варьироваться от пяти до десяти лет, и многие пациенты обращаются к нескольким специалистам, прежде чем получают правильный диагноз", отметила доктор. "Эти пациенты часто проявляют симптомы, которые не объясняются распространенными диагнозами, что может привести к задержкам в лечении и ошибочным диагнозам", предупредила.
Одним из наиболее тревожных аспектов является время, которое может потребоваться для достижения адекватного диагноза. В мире, где медицина стремительно развивается, крайне важно не оставлять позади тех, кто страдает от редких состояний. Эта дефиниция, принятая в Европейском Союзе с 1999 года, включает условия, которые имеют высокую заболеваемость и смертность и неврологические осложнения. "Крайне важно, чтобы все врачи, независимо от их специальности, были внимательны к этим патологиям", добавила.
Доктор Варгас подчеркнула, что наследственные нарушения обмена веществ составляют подгруппу среди редких заболеваний, вызванных генетическими мутациями, которые влияют на метаболические функции организма. В интервью доктор Эрика Варгас Кеведо, педиатр и координатор Клиники наследственных нарушений обмена веществ и редких заболеваний, подчеркнула настоятельную необходимость в повышении видимости этих редких состояний. "Одиночество и нехватка информации являются значительными барьерами для тех, кто сталкивается с этими состояниями", сказала она. Однако только небольшая часть этих состояний имеет доступные методы лечения.
